【摘要】 角膜先天性异常包括角膜大小、形状等方面的先天性异常以及一些其他先天性疾病。目的 讨论角膜先天性异常的诊断与治疗。方法 根据患者临床表现与辅助检查结果进行诊断并治疗。结论 角膜先天性异常的治疗手段有矫正法、手术治疗等，情况不严重的可以不用采取治疗手段，
【关键词】 角膜先天性异常 诊断 治疗
角膜先天性异常包括角膜大小、形状等方面的先天性异常以及一些其他先天性疾病。
一 圆锥角膜
【概述】
圆锥角膜是一种表现为局限性角膜圆锥状突起，伴突起区角膜基质变薄的先天性角膜发育异常。在裂隙灯光学切面下，可见角膜锥形顶端变薄，前弹力层皱褶，有时后弹力层发生破裂，房水入侵，角膜基质肿胀浑浊，有圆锥角膜线和Fleische r氏环。本病可能为中胚叶组织自角膜周围移向中央部过程中发生障碍所致。还有一种情况是在角膜后面局限形成锥形凹陷，称为后圆锥角膜，临床上无任何特殊意义。为常染色体隐性遗传。
【临床表现】
1.一般青春期前后发病，双眼患病，视力进行性下降，初时能以近视镜片矫正，后因不规则散光而需配戴角膜接触镜增视。
2.角膜中央或旁中央锥形扩张，基质变薄。半数病例在圆锥底部可见泪液浸渍后铁质沉着形成的褐色Fleischer环。角膜深层见基质板层皱褶增多而引起的垂直性Vogt条纹。患眼下转时可见锥体压迫下睑缘形成的角状皱褶，即Munson征。
3.后弹力层破裂发生急性圆锥角膜时，角膜中央区发生急性水肿，视力明显下降。一般6～8周急性水肿消退，遗留中央区角膜浑浊，后弹力层也有不同程度的浑浊瘢痕。
【诊断要点】
1.患眼青春期发病，视力进行性下降。
2.角膜中央及旁中央锥形扩张，基质变薄。典型病例可见Fleischer环、 Vogt条纹、Munson征等。
3.角膜曲率计检查可见圆形目标变形，并有高度散像差。
4.角膜地形图检查具有特征性诊断作用，特别有助于早期诊断。显示角膜中央地形图曲率明显增大，曲率最陡区可位于中央区偏鼻侧或颞侧，随着病变进展，角膜变陡区依次扩张到鼻下、颞上、鼻上象限。
5.视网膜检影可见剪影反射，患眼常为高度近视散光。视力矫正不良。
【治疗方案及原则】
1.轻症患者可根据验光结果戴框架眼镜或角膜接触镜提高视力。
2.框架眼镜或角膜接触镜不能满意矫正患眼视力，或圆锥角膜发展较快者，应行角膜移植。
3.早、中期圆锥角膜且角膜中央无浑浊者，可考虑行板层角膜移植，但术后视力不及穿透性角膜移植。
4.急性圆锥角膜宜延期手术。
二 大角膜
【概述】
大角膜是一种角膜直径较正常大，而眼压、眼底和视功能均在正常范围的先天性发育异常。大角膜一般双眼对称，角膜透明，边界清楚，眼压正常，前房较深，非进行性。常有屈光不正，亦可有正常视力；有两个令人焦虑的并发症，即由晶体脱位或半脱位所致的青光眼和白内障的形成。为X染色体连锁隐性遗传。
【临床表现】
1.角膜直径之横径>13mm，垂直径>12mm，眼前段不成比例扩大。
2.多为双侧性，无进展。
3.大角膜保持透明，角膜缘界限清晰。
4.少数患者可合并眼部其他异常如虹膜及瞳孔异常，或全身先天性异常如Marfans综合征。
【诊断要点】
根据角膜直径之横径>13mm、垂直径>12mm、且角膜透明、角膜缘界限清晰、眼压不高等体征，可以诊断。
【治疗方案及原则】
一般无特殊治疗。
三 小角膜
【概述】
小角膜是一种角膜直径小于正常，同时常伴其他眼部异常的先天性发育异常。常染色体显性或隐性遗传。
【临床表现】
1.角膜直径<10mm，角膜扁平，曲率半径增大，眼前节不成比例缩小。
2.常伴有虹膜缺损、脉络膜缺损、先天性白内障等先天异常。
【诊断要点】
根据角膜直径<10mm、角膜扁平、眼前节不成比例缩小等体征，可以诊断。
【治疗方案及原则】
一般无特殊治疗。
四 先天性角膜浑浊
【概述】
先天性角膜浑浊是出生后即存在角膜浑浊的先天性异常，多伴有虹膜／脉络膜缺损、小眼球、白内障、虹膜晶状体前粘连等先天性异常。
【临床表现】
1.来源于外胚叶的角膜白斑呈散在性浑浊，浑浊后表面有压迹存在，相应部位的晶状体囊下浑浊或局限性白内障。
2.来源于中胚叶的角膜白斑呈圆盘状，位于基质深层，多伴虹膜前粘连。
3.炎症性角膜白斑表现为深层浑浊，偶伴虹膜前粘连或前极性白内障。
4.部分病例表现为角膜前胎生环或角膜后胎生环。
【诊断要点】
根据患儿出生后即存在的角膜浑浊，可以诊断。
【治疗方案及原则】
1.根据患眼适应证行治疗性角膜移植，恢复部分视功能。
2.对伴发的其他眼部先天异常，按其适应证给予相应的专科治疗。
五 扁平角膜
【概述】
扁平角膜是一种角膜弧度小于正常，致角膜呈扁平状态，同时常伴角膜基质弥漫性浑浊的先天性异常。可能和角膜月不胎期中止发育有关。
【临床表现】
1.角膜缘上、下边界模糊，外观呈水平椭圆形角膜，可有浅前房及上睑下垂。
2.睫状体发育不全，常缺少虹膜组织，角膜透明度低，可导致弱视形成。
【诊断要点】
根据出生后即存在的呈扁平状态的角膜，同时常伴角膜基质弥漫性浑浊等体征，可以诊断。
【治疗方案及原则】
一般无特殊治疗。
六 球形角膜
【概述】
球形角膜是一种主征为角膜变薄、球形前隆的先天性异常。为常染色体隐性遗传。
【临床表现】
1.双眼病变，角膜透明，直径通常正常。
2.角膜基质变薄，尤其在周边部，厚度约为正常角膜厚度的1／3。
3.往往合并蓝色巩膜，也可伴发手和踝关节过伸。
4.后弹力层破裂可发生急性角膜水肿，数周或数月后自行消退。
【诊断要点】
根据出生后即存在角膜变薄、球形前隆而直径正常等体征，可以诊断。
【治疗方案及原则】
一般无特殊治疗。
参 考 文 献
[1]郑瑞琼.板层角膜移植术治疗圆锥角膜—圆锥切除术[J];国际眼科纵览;1980年06期 .
[2]周道伐;马世英.角膜缝线与角膜伤口愈合[J];国际眼科纵览;1981年04期.
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