2.3不同年代出生人口地贫筛查结果按20年世纪70、80和90年代出生人口分级统计。70年代出生检测759例，地贫表型阳性242例，阳性率为31.88%；80年代检测2265例，地贫表型阳性731例，阳性率为32.27%；90年代检测人数122例，地贫表型阳性39例，阳性率为31.96%。结果见表2。3个年代出生人口检出地贫表型阳性率比较，差异无统计学意义。表1不同民族地贫筛查结果
　　3讨论
　　地贫是一组遗传性疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。其遗传规律是：地中海贫血基因携带者与正常人婚配，其每次怀孕，他们的后代将有1/2的概率生出地贫基因携带者，有1/2的概率生出基因型正常胎儿，其后代患病的概率为0；只有同型地中海贫血基因携带者婚配时，将有1/4的概率生出地中海贫血患儿，1/2的概率生出携带者，1/4的概率生出正常基因的胎儿[3]。目前地中海贫血尚无比较好的治疗方法，对重型地贫需高量输血联合去铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植是目前根治本病的唯一治疗方法，但手术复杂，费用昂贵，普通老百姓难以承受，而且很难找到配对的干细胞。基因治疗仍在试验研究阶段。但地中海贫血可以预防，开展人群普查和遗传咨询做好婚前和孕期指导，对预防本病有重要意义。采用基因分析方法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型地贫胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免重型地贫儿出生，是目前预防本病行之有效的办法。本调查表明，地中海贫血筛查表型阳性率32.16%，这与《广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析》报告“凭祥市中学生地中海贫血携带率为34.55%”相接近，说明以血常规MCV、MCH作为地中海贫血筛查具有临床意义，适合基层医疗保健机构初步对孕妇进行地中海贫血的筛查，但值得注意的是MCV在79fl和82fl之间有可能还存在漏诊，因此建议MCV提到82fl作为异常指标比较好。不同民族之间发病差异不明显，可能与本地虽为壮族聚居地，但壮汉杂居，经多代人的通婚繁衍，各民族之间基因同化有关。不同年代出生人口间发病差异不明显，可能与本地是边穷少数民族地区，经济相对落后，宣传力度不够，人们对地贫的防治知识贫乏，预防意识淡薄，加上没有专项经费防治，预防措施跟不上等诸多原因有关。因此，下一步工作重点是加大宣传力度，增加政府投入，全面落实预防措施，如全面免费开展婚前和产前地贫筛查，加强地贫与婚育咨询与指导，以避免中重度地贫儿出生，提高出生人口素质。
　　参考文献
　　[1]陈荔丽.广西地中海贫血防治计划培训教材,[M],2010：1.
　　[2]李向阳，蓝静，广西崇左市地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析[J]中华流行病学杂志2009，30（6）：36.
　　[3]徐湘民，张新华，陈荔丽，《地中海贫血预防控制操作指南》[M]北京人民军医出版社2011，3：147.

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